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基因评估和检测对儿童肿瘤的诊断必要性

在儿童、青少年和年轻人中,实体肿瘤占所有癌症病例的一半。这些病例大多被认为是由种族变异(影响所有人类细胞的遗传变化)引起的,而不是躯体变异。然而,对这些物种变异的含义知之甚少。据日本看病中介携康国际医疗了解,克利夫兰诊所的一项新研究表明,基因评估和基因检测对患有实体肿瘤的儿童、青少年和年轻人很重要。这项研究发表在今天的自然通讯杂志上。
  在这项研究中,基因组医学研究所的CharisEng博士和其他人使用克利夫兰诊所的数据来评估实体肿瘤患者的基因突变。在分析的1507名患者中,12%的人知道癌症易发基因的遗传致病性和/或可能的致病性变异,而其他61%的患者在非KCPG基因中具有线性的致病性变异。
  “我们的发现强调了对所有实体肿瘤患者进行基因评估和基因检测的必要性。”Eng博士说。研究人员还进行了药物靶点网络分析,以确定检测到的种族变异是否位于药物治疗可能针对的基因中。他们的分析发现,在511位(34%)的潜在可治疗药物中,至少存在一种致病性和/或可能的基因变异。值得注意的是,他们发现其中约1/3的患者有可能被FDA批准的现有药物针对的变异。
  据日本看病中介携康国际医疗了解,目前,大多数有针对性的治疗方法都是针对成人患者的,但对于青少年来说,几乎没有安全有效的治疗方案。恩格博士说:“我们发现,青少年实体肿瘤的许多基因改变可以通过FDA批准的药物进行,这为重新定义青少年实体肿瘤患者的治疗方案提供了一个机会。”
 
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